Use this url to cite publication: https://hdl.handle.net/20.500.12512/76819
Options
Paveldima neuropatija su polinkiu suspaudimo paralyžiams: atvejų aprašymai ir literatūros apžvalga / J. Švilpauskaitė, M. Ališauskienė, N. Vaičienė, A. Utkus, M.R. Magistris
Type of publication
Straipsnis kitame recenzuojamame leidinyje / Article in other peer-reviewed edition (S5)
Author(s)
Utkus, Algirdas | |
Magistris, Michel R | Geneva University Hospital |
Title
Paveldima neuropatija su polinkiu suspaudimo paralyžiams: atvejų aprašymai ir literatūros apžvalga / J. Švilpauskaitė, M. Ališauskienė, N. Vaičienė, A. Utkus, M.R. Magistris
Other Title
Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy: case reports and review of the literature
Date Issued
2004-10-22
Extent
p. 48-54.
Is part of
Neurologijos seminarai. Vilnius : Rotas, 2004, Nr. 4(22).
Version
Originalus / Original
Series/Report no.
Klinikiniai atvejai
Field of Science
Abstract
Paveldima neuropatija su polinkiu suspaudimo paralyžiams (PNSP) yra autosominiu dominantiniu būdu paveldima liga, kuriai būdinga pasikartojanti sensorinė ar motorinė disfunkcija, atsirandanti spontaniškai ar po minimalios nervo traumos. Šis sutrikimas atsiranda dėl periferinio mielino baltymo 22 (PMP22) genodelecijos 17 chromosomoje, sukeliančios Švano ląstelių sutrikimą ir mielino pakitimą, dėl kurio sustiprėja nervo jautrumas suspaudimui. Liga paprastai prasideda ūmia beskausme lokalia sensorine ir motorine neuropatija. Pacientas patiria tirpimo, dilgčiojimo ir raumenų silpnumo epizodus, kurie tęsiasi nuo kelių minučių iki kelių mėnesių. Dažnai pasveikstama visiškai, atkryčiai gali pasireikšti skirtingose vietose. Elektroneuromiografijos tyrimas (ENMG) rodo demielinizuojančios neuropatijos požymius, pasireiškiančius impulso plitimo greičio sulėtėjimu motoriniuose ir sensoriniuose nervuose, ryškiausiu nervo suspaudimu vietose, kuriose galima rasti laidumo blokus. Šie pokyčiai galimi ir besimptomiams pacientams. Diagnozę patvirtina molekulinis genetinis tyrimas. Mes aprašome tris pacientus, kuriems nustatėme PNSP. Ankstyva diagnostika įgalins imtis profilaktinių priemonių, vengiant nervo traumos ar suspaudimo.
Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) is an autosomal dominant disorder characterized by repeated sensory or motor dysfunction that occur spontaneously or after minor trauma. The disorder, caused by the deletion of the peripheral myelin protein 22 (PMP22) gene, on chromosome 17, causes a disorder of the Schwann cell and an alteration of the myelin leading to an increased sensitivity of the nerves to pressure. The on set is usually that of an acute and painless focal sensory and motor mononeuropathy. Patients have episodes of numbness, tingling, muscle weakness that last from several minutes to several months. Recovery is often complete. Recurrence may concern different sites. Electroneuromyography (ENMG) shows evidence of a demyelinating polyneuropathy with slowing of motor and sensory nerve conduction velocities that predominate at nerve entrapment sites where distally conduction blocks may also be found. These abnormalities can be existing in asymptomatic patients. Genetic molecular testing assesses the diagnosis. We report three patients with HNPP in whom early diagnosis can help to take preventive measures to avoid nerve pressure or trauma.
Type of document
type::text::journal::journal article::research article
ISSN (of the container)
1392-3064
Other Identifier(s)
(LSMU ALMA)990000622760107106
Coverage Spatial
Lietuva / Lithuania (LT)
Language
Lietuvių / Lithuanian (lt)
Bibliographic Details
58