Spausdinti

Retų ligų diena 2015: „Diena iš dienos, ranka rankon“

Retų ligų diena 2015: „Diena iš dienos, ranka rankon“Kaip ir kasmet, paskutinę vasario dieną pasaulis mini Retų ligų dieną. Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninėje Kauno klinikose šiuo metu veikia penkiolika retų ligų centrų, kurių tikslas – garantuoti daugiaprofilinę specializuotą pagalbą retomis ligomis sergantiems pacientams. Retų ligų koordinaciniam centrui nuo 2014 m. gruodžio vadovauja Neurologijos klinikos profesorė Milda Endzinienė. Plėtojant vieną iš prioritetinių ligoninės veiklos sričių – pagalbą retomis ligomis sergantiems pacientams – Kauno klinikose įsteigtas Genetikos ir molekulinės medicinos centras (GMMC).

Prie retų priskiriamos ligos, kuriomis serga ne daugiau kaip 5 iš 10 tūkstančių žmonių. Šios ligos yra retos, tačiau jomis sergančių pacientų gana daug: atsižvelgiant į pasaulinę statistiką, Lietuvoje galėtų būti apie 200 tūkstančių pacientų, susidūrusių su reta liga, t. y. apie 6–8 proc. populiacijos. Pernai Retų ligų dienos proga Kauno klinikose įvyko konferencija. Jos metu buvo galima susipažinti su ligoninėje veikiančiais retų ligų centrais ir išgirsti, kaip gyvena šiomis ligomis sergantys pacientai. Praėjusiais metais daug dėmesio buvo skirta retų ligų centrų kūrimui ir jų veiklos plėtrai.

Pasak profesorės Mildos Endzinienės, retų ligų kompetencijos centrai teikia daugiadalykes kvalifikuotas specializuotas sveikatos priežiūros paslaugas retomis ligomis sergantiems pacientams – nuo diagnostikos iki gydymo bei reabilitacijos. Tačiau to nepakanka: centrui keliamas reikalavimas, kad jis vykdytų pasirinktos retų ligų srities mokslinę veiklą, šviestų sveikatos priežiūros specialistus, pacientus, visuomenę, rengtų rekomendacijas, protokolus, bendradarbiautų su pacientų organizacijomis. Speciali komisija prie Sveikatos apsaugos ministerijos nominuos nacionalinius retų ligų atitinkamos srities referencijos centrus, kurie galės jungtis į Europos retų ligų referencijos tinklą.

Grupė Lietuvos sveikatos mokslų universiteto mokslininkų ir Kauno klinikų gydytojų aktyviai prisidėjo kuriant Nacionalinį veiklos, susijusios su retomis ligomis, planą ir dalyvauja Veiklos, susijusios su retomis ligomis, koordinavimo komisijoje.

„2014 m. gruodžio 31 d. LR SAM priimtas naujas įsakymas dėl genetikos paslaugų teikimo indikacijų ir apmokėjimo tvarkos. Šis įsakymas praplėtė gydytojo genetiko galimybes ne tik dėl didesnio indikacijų sąrašo, bet ir dėl daugiau genetinių tyrimų, apmokamų VLK lėšomis – pasakoja prof. M. Endzinienė. – Šiemet minima 40 metų sukaktis, kai Lietuvoje pradėtas visuotinis naujagimių tikrinimas dėl dviejų įgimtų ligų – hipotirozės ir fenilketonurijos. Gera žinia – mūsų šalyje nuo šių metų sausio įdiegta patikra dėl dar dviejų įgimtų ligų – antinksčių žievės hiperplazijos ir galaktozemijos.“

Retos ligos dažniausiai yra genetinės kilmės. Siekiant sustiprinti genetikos sritį, Kauno klinikose praėjusių metų pabaigoje įsteigtas Genetikos ir molekulinės medicinos centras. Iki tol gydytojai genetikai dirbo Pulmonologijos ir imunologijos klinikoje, o genetikos laboratorija buvo Laboratorinės medicinos klinikos Klinikinės chemijos ir genetikos laboratorijos dalis. Naujajam centrui vadovauja dr. Virginija Ašmonienė. Ji teigia, kad sujungus dvi svarbias grandis – specialistus ir laboratorijos galimybes – numatoma plėsti Kauno klinikose atliekamų genetinių tyrimų spektrą ir tokiu būdu pagerinti genetikų konsultacijų kokybę.

„Papildant ligoninės laboratorijoje atliekamų tyrimų sąrašą, svarbu atsižvelgti į profilinių klinikų poreikius“, – dr. V. Ašmonienė priduria, kad jau dabar Klinikų gydytojai – odos ir venerinių ligų gydytojai, kardiologai, vaikų onkologai ir hematologai, vaikų neurologai, vaikų nefrologai, endokrinologai bei kiti – aktyviai teikia siūlymus, kokie genetiniai tyrimai reikalingiausi. Pradedant naujo centro veiklą, laukiama pagalbos iš visų profilinių klinikų, kad genetikų darbas būtų būtent toks, kokio reikia ligoninės specialistams ir pacientams.

Šiuo metu Kauno klinikose konsultuoja trys gydytojos genetikės. Vaikų poliklinikoje dirba vaikų genetikė Inga Pocevičienė, Moterų konsultacijoje – dr. V. Ašmonienė, kuri specializuojasi prenatalinės diagnostikos srityje. Gydytoja kartu su dr. Rasa Ugenskiene pacientus priima ir Konsultacinėje poliklinikoje. Čia jos konsultuoja dėl onkogenetinių ligų, nevaisingumo ir genetinių sindromų, kurie įtariami suaugusiems pacientams.

GMMC vadovė dr. V. Ašmonienė nori atkreipti dėmesį, kad gydytojai genetikai konsultuoja ambulatoriškai, nes tik už tokią konsultaciją ir jos metu atliktus genetinius tyrimus sumoka VLK.

„Be abejo, gydytojas genetikas gali konsultuoti ir ligoninėje gydomus pacientus, bet tik išimtiniais atvejais – kai laiku atlikta ir tiksli diagnostika bei gydymas lemia ligos prognozę – pvz., naujagimių ligų, intensyviosios terapijos skyriuose“, – paaiškina dr. V. Ašmonienė.

Siuntimą genetikui konsultuoti gali duoti tiek šeimos gydytojas, tiek gydytojas specialistas. Svarbu, kad siuntime būtų visi pacientui atliktų tyrimų duomenys: biocheminių kraujo tyrimų, vidaus organų echoskopijos ir kt. Ateityje bus siekiama sudaryti algoritmus, kokius tyrimus reikia atlikti prieš kviečiant arba siunčiant gydytojui genetikui konsultuoti.

„Genetikas iš visų nustatytų pokyčių diagnozę po gabalėlį dėlioja kaip dėlionę, – sako dr. V. Ašmonienė, tačiau neslepia, kad genetiko darbe svarbi ir nuojauta. – Nuo tam tikrų organų subtilių pokyčių priklauso ne tik liga, bet ir jos tipas, gydymo galimybės, prognozė“.

Daugiau apie retų ligų aktualijas, svarbiausius šiais metais laukiančius darbus ir sprendimus prof. M. Endzinienė papasakos bendro gydytojų susirinkimo metu kovo 6 d. 8 val. Kauno klinikų Didžiojoje auditorijoje. Dr. V. Ašmonienė supažindins su Genetikos ir molekulinės medicinos centro tikslais ir veikla. Kviečiame aktyviai dalyvauti.

Kauno klinikų inf.